Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity
Quentin Thomas
(1, 2, 3)
,
Thierry Gautier
(4)
,
Dana Marafi
,
Thomas Besnard
(5)
,
Marjolaine Willems
(6, 7)
,
Sébastien Moutton
(3)
,
Bertand Isidor
,
Benjamin Cogné
(5)
,
Solène Conrad
(8)
,
Romano Tenconi
(9)
,
Maria Iascone
(10)
,
Arthur Sorlin
(3)
,
Alice Masurel
(11)
,
Tabib Dabir
(12)
,
Adam Jackson
(13)
,
Siddharth Banka
(14)
,
Julian Delanne
(3, 11)
,
James Lupski
(15, 16)
,
Nebal Waill Saadi
,
Fowzan Alkuraya
(17)
,
Fatema Al Zahrani
,
Pankaj Agrawal
,
Eleina England
,
Jill Madden
,
Jennifer Posey
,
Lydie Burglen
,
Diana Rodriguez
,
Martin Chevarin
,
Sylvie Nguyen
,
Frédéric Tran Mau-Them
,
Yannis Duffourd
,
Philippine Garret
,
Ange-Line Bruel
,
Patrick Callier
,
Nathalie Marle
,
Anne-Sophie Denomme-Pichon
,
Laurence Duplomb
,
Christophe Philippe
,
Christel Thauvin-Robinet
,
Jérôme Govin
,
Laurence Faivre
,
Antonio Vitobello
1
UBFC -
Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
2 Equipe GAD (LNC - U1231)
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 AVALON - Algorithms and Software Architectures for Distributed and HPC Platforms
5 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
6 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
7 Service de génétique médicale [Montpellier]
8 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
9 Unipd - Università degli Studi di Padova = University of Padua
10 ASST Papa Giovanni XXIII [Bergamo, Italy]
11 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
12 Belfast City Hospital
13 The University of Edinburgh
14 University of Manchester [Manchester]
15 BCM - Baylor College of Medicine
16 Texas Children's Hospital [Houston, USA]
17 KFSHRC - King Faisal Specialist Hospital and Resarch Centre [Riyadh, Saudi Arabia]
2 Equipe GAD (LNC - U1231)
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 AVALON - Algorithms and Software Architectures for Distributed and HPC Platforms
5 ITX - ITX - unité de recherche de l'institut du thorax
6 INM - Institut des Neurosciences de Montpellier
7 Service de génétique médicale [Montpellier]
8 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
9 Unipd - Università degli Studi di Padova = University of Padua
10 ASST Papa Giovanni XXIII [Bergamo, Italy]
11 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
12 Belfast City Hospital
13 The University of Edinburgh
14 University of Manchester [Manchester]
15 BCM - Baylor College of Medicine
16 Texas Children's Hospital [Houston, USA]
17 KFSHRC - King Faisal Specialist Hospital and Resarch Centre [Riyadh, Saudi Arabia]
Quentin Thomas
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1103024
- ORCID : 0000-0003-1185-1663
Dana Marafi
- Fonction : Auteur
Bertand Isidor
- Fonction : Auteur
Nebal Waill Saadi
- Fonction : Auteur
Fatema Al Zahrani
- Fonction : Auteur
Pankaj Agrawal
- Fonction : Auteur
Eleina England
- Fonction : Auteur
Jill Madden
- Fonction : Auteur
Jennifer Posey
- Fonction : Auteur
Lydie Burglen
- Fonction : Auteur
Diana Rodriguez
- Fonction : Auteur
Martin Chevarin
- Fonction : Auteur
Sylvie Nguyen
- Fonction : Auteur
Frédéric Tran Mau-Them
- Fonction : Auteur
Yannis Duffourd
- Fonction : Auteur
Philippine Garret
- Fonction : Auteur
Ange-Line Bruel
- Fonction : Auteur
Patrick Callier
- Fonction : Auteur
Nathalie Marle
- Fonction : Auteur
Anne-Sophie Denomme-Pichon
- Fonction : Auteur
Laurence Duplomb
- Fonction : Auteur
Christophe Philippe
- Fonction : Auteur
Christel Thauvin-Robinet
- Fonction : Auteur
Jérôme Govin
- Fonction : Auteur
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
- Fonction : Auteur
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Sciences du Vivant [q-bio]Origine | Publication financée par une institution |
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